11번 염색체에 WT-1 유전자가 위치하는데 이 유전자에 돌연변이가 일어날 경우 발생할 수 있으며 윌름스 종양의 약 10%에서 관찰됩니다.

윌름스 종양과 동반되어 나타나는 염색체 이상에는 13번 염색체의 삼체성과 18번 염색체의 삼체성이 있습니다. 선천성 기형을 동반하는 경우가 많아서, 선천적으로 한쪽 팔/다리가 굵어지는 반신비대증의 경우 약 1/4 정도가 5세 이전에 종양이 동반될 수 있습니다. 무홍채증(눈에 홍채가 없는 것)이나 선천성 비뇨 생식기계 기형이 있을 때 윌름스 종양의 발생률이 높습니다.

그러므로, 이러한 기형이 있는 경우에는 정기적으로 진찰을 받아 조기에 암을 발견하도록 해야 합니다. 병리 소견으로 예후가 양호한 경우가 약 90% 되며, 10% 정도에서 예후가 나쁜 조직형을 보입니다.

소아환자의 80% 정도는 복부 팽만이나 복부에서 덩어리가 만져져서 병원에 오게 됩니다. 부모들이 아이를 목욕시키다가 덩어리가 만져져서 오는 경우가 대부분이고 간혹 정기 진찰 때 발견되는 수도 있습니다.

종양은 대부분 크고 딱딱하며 고정되어 있고 옆구리 깊은 곳에서 만져집니다. 간혹 오른쪽에 종양이 생긴 경우 간이 커져 있는 것 같이 만져질 수도 있으며 대개 복부 중앙선을 넘어가지 않습니다.

종양이 갑자기 커지거나 종양 내부에 출혈이 있을 경우 통증을 일으킬 수 있으며, 가벼운 복부 부상이나 운동 후 소변에 피가 섞여 나오는 수도 있습니다. 종양이 콩팥 혈액 순환 장애를 일으키면 고혈압이 동반되기도 합니다. 그 밖에 식욕부진/구토/구역질 등 일반적인 증상이 나타날 수 있습니다.

기본 치료는 수술로 종양을 제거하는 것입니다. 간혹 종양이 너무 커서 수술이 쉽지 않을 경우 조직 검사 후 항암제 치료를 하여 종양을 줄인 다음 수술을 시행하기도 합니다. 치료 방침은 암 센터마다 다르지만 종양이 어느 정도 퍼져 있는지에 따라 항암제 치료와 방사선 치료를 결정합니다.

1 단계 Ⅰ과 Ⅱ일 경우

‘악티노마이신 D’와 ‘빈크리스틴’만으로 치료가 가능하며 85∼90%에서 완치

2 Ⅲ과 Ⅳ일 경우

위의 2가지 약제에 ‘아드리아마이신’을 추가하고 방사선 치료를 병용함으로써 60∼80%의 환자에게서 완치를 기대

3 단계 Ⅴ일 경우

양쪽 콩팥에 윌름스 종양이 생긴 경우로 대개 한쪽 콩팥은 부분적으로 침범된 경우가 많아 단계적으로 수술을 시행하면서 항암제 치료와 방사선 치료를 병용